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結直腸癌基因檢測研究

簡介


結直腸癌基因檢測研究

簡介


腫瘤基因研究計劃

為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源引進國際成熟的管理和服務體系,同時擁有先進的醫學檢驗設備,
匯集大批技術與管理人才,具備標準的生產流程、完善的質控體系及高素質的檢驗人員,
目前已與國內外高水平醫療機構和臨床專家開展廣泛合作。諾禾致源通過對腫瘤患者進行基因檢測,整合各癌種驅動基因突變信息,
構建符合中國人群的腫瘤基因突變數據庫并基于該數據庫進行系列研究,主要內容包括肺癌基因檢測研究、
結直腸癌基因檢測研究、乳腺癌基因檢測研究等方向。

研究背景

結腸直腸癌是我國最常見的惡性腫瘤之一,目前是我國第四位高發的惡性腫瘤,
發病率上升趨勢明顯。美國《NCCN指南》以及《中國結直腸癌診療規范》規定,結直腸癌治療前必須進行相應基因檢測,
檢測結果對結直腸癌的指導用藥非常關鍵。對于具有家族遺傳傾向的結直腸癌高風險人群,
《NCCN指南》推薦進行多基因檢測,篩查遺傳易感基因,從而預防或指導治療。

研究意義

利用高通量多基因檢測平臺,可以一次性檢測多個基因的多種變異類型,
包括基因突變、插入缺失、融合和擴增等多種變異情況,深入解讀與靶向藥物,MSI和遺傳風險等相關的基因變異,
評估靶向和化療藥物的敏感性和耐藥性,全面篩查結直腸癌遺傳易感基因,并提示預后或干預指導等相關信息。

研究人群

有靶向用藥需求的結直腸癌患者;有結直腸癌、家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征家族史人群;關注結直腸癌風險的健康人群。

研究內容

該研究項目依據美國《NCCN指南》以及《中國結直腸癌診療規范》,
利用高通量測序平臺檢測多個基因的多種變異類型,具體包含:結直腸癌基因檢測研究(8基因)、結直腸癌用藥基因檢測研究(96基因)、結直腸癌MSI檢
測研究、結直腸癌遺傳易感基因檢測研究(18基因)、林奇綜合征基因檢測研究(5基因)等項目。

研究技術

基于標準化的高通量測序,全面檢測《NCCN指南》推薦的結直腸癌靶向基因,
測序深度最高可達10000X,可靈敏檢測突變豐度低至0.5%的腫瘤基因突變,全面分析與靶向治療、化療和遺傳風險相關的基因變異,
全面評估患者基因突變譜,指導臨床個體化用藥,并對于患結直腸癌風險人群給出明確提示和干預指導。

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